Об этом рассказал главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев.

 С 1 апреля в рамках расширенного неонатального скрининга началось тестирование новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).

️ Расширение позволит выявлять заболевания на ранних стадиях до появления клинических симптомов и своевременно начинать лечение детей.

 При Х-сцепленной адренолейкодистрофии нарушается обмен жирных кислот, которые накапливаются в нервной системе и надпочечниках. Без своевременного лечения это приводит к серьезным поражениям мозга и нарушению работы надпочечников.

 Дефицит AADC — это генетическое нарушение, при котором организм не вырабатывает важные нейромедиаторы: дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин. У детей с этим заболеванием отмечаются слабость мышц, задержка развития, вегетативные кризы, — отметил Сергей Куцев.

 На момент рождения дети с такими заболеваниями выглядят клинически здоровым, однако патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне.

— Российская программа расширенного неонатального скрининга сохраняет массовый охват: обследование проводится всем новорожденным, что обеспечивает выявление редких состояний на популяционном уровне, — подчеркнул эксперт.

Включение исследований на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот продолжает переход от системы реагирования на клинические проявления к проактивной диагностике, позволяя снизить риски тяжелой инвалидизации и смертности при генетических заболеваниях.

 На сегодняшний день в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденные в России обследуются на 40 редких (орфанных) заболеваний. Отметим, что каждый ребенок с выявленной патологией передается на попечение фонда «Круг добра». Маленькие пациенты обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации.

Напомним, что программа реализуется в стране с 2023 года по поручению председателя Правительства РФ Михаила Мишустина, а с 1 апреля 2026 года перечень исследований пополнился еще двумя заболеваниями в рамках обновленной программы госгарантий. https://ok.ru/minzdravru/topic/158622974582102https://ok.ru/minzdravru/topic/158622974582102

Здоровье ребенка начинается задолго до его рождения. Беременность – прекрасная пора, когда будущая мама не только изучает своё тело, но и знакомится со своим малышом. Чем ближе роды, тем больше страхов появляется у женщины и ей необходимо не только справиться с ними, но и освоить методы самопомощи и дыхательные техники во время схваток и родов, а также научиться управлять своими мышцами. Благодаря этим навыкам и знаниям, мама облегчит прохождение ребенка по родовым путям и снизит риск собственного травмирования.
О том, как подготовиться к зачатию и родам рассказывает заведующий Центром охраны здоровья семьи и репродукции врач-акушер- гинеколог Ирина ТЕНЕИШВИЛИ:

• Осознанная беременность поможет паре пройти путь ожидания малыша и родового процесса без страха и всевозможных сомнений. Начинается он примерно за 3-5 месяцев до зачатия, когда будущие родители приняли совместное решение иметь детей и пришли на свою первую консультацию в центр планирования семьи.
  За это время они смогут пройти полное обследование организма, устранить проблемы, которые могут быть выявлены и даже скорректировать прежний уровень жизни, если это потребуется.В первую очередь, врач порекомендует устранить дефициты микроэлементов и витаминов, пройти вакцинацию, если какие-то прививки были пропущены и направит на полное медицинское обследование, чтобы убедиться, что внутренние органы женщины функционируют в пределах нормы.
  Всё это поможет исключить возможные осложнения во время беременности и родов, так как многие заболевания протекают бессимптомно.
  Здоровый образ жизни до беременности и во время включает не только полноценный сон, правильное питание и отказ от вредных привычек, но и умеренные физические нагрузки. К тому же, особую роль здесь играют навыки дыхательных практик. Они помогут справиться с тревогами, раздражением и страхами, купировать одышку, которая негативно влияет на работу сердца, легких и головного мозга, улучшить поступление кислорода в кровь и уменьшить болевые ощущения, когда вы целенаправленно переключаете фокус с боли на осознанное участие в родах.

Почему важна подготовка к беременности и родам?

• Давайте разберем на примере мышц тазового дна. Чтобы обеспечить свободное прохождение ребенка по родовым путям и избежать хирургического вмешательства в момент родов, мышцы должны быть эластичными и крепкими. А так как во время беременности из-за гормональной перестройки и высокой нагрузки тонус их снижается, это может стать причиной нарушений в работе органов мочеполовой системы и малого таза, возникновения различных патологий, поэтому необходимо регулярно практиковать упражнения Кегеля. Это поможет уменьшить объем нижней части влагалища, устранить стрессовое недержание мочи, улучшить качество интимной жизни и профилактировать опущение маток и стенок влагалища.В целом, подготовка к беременности и родам помогает женщине снизить уровень тревожности и развеять заблуждения, повысить болевой порог, укрепить эмоциональную связь с ребенком еще до его рождения и ускорить послеродовое восстановление.

Источник: https://oblzdrav.volgograd.ru/current-activity/cooperation/news/573614/

С 30 марта по 5 апреля в России проводится Неделя здоровья матери и ребенка. Одна из основных задач данной ежегодной просветительской акции Министерства здравоохранения – снизить материнскую и младенческую смертность и в очередной раз напомнить о важности здорового образа жизни, репродуктивном здоровье и ранней диагностике заболеваний.
В преддверии Дня неонатолога – специалиста, в чьи руки ребенок попадает сразу после рождения, который в России отмечают 5 апреля, об особенностях своей работы и важности неонатального скрининга, рассказала врач-неонатолог, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Волгоградской областной детской больницы Ирина КАРИЖСКАЯ:

• Специфика и нашего учреждения, и нашего отделения заключается в том, что сюда поступают самые тяжёлые пациенты со всего региона. К нам направляют детей из различных родильных домов с разными, зачастую крайне сложными, диагнозами. Это малыши, родившиеся преждевременно, с низкой и экстремально низкой массой тела, перенёсшие тяжёлые критические состояния, операции, перинатальные осложнения, а также новорождённые с врождёнными аномалиями и заболеваниями, требующими длительного наблюдения и комплексного лечения.Наша работа — это постоянный, подчас очень тонкий клинико-диагностический поиск.
  Для этого созданы все необходимые условия: современная диагностическая база, возможность проведения высокотехнологичных исследований, комплексный подход к выхаживанию недоношенных и тяжёлых новорождённых.
  Здесь, часто после отделения реанимации, жизнь ребёнка постепенно переходит из состояния борьбы «за каждую минуту» в более плавную, но не менее ответственную фазу — этап восстановления, дозревания, адаптации и ранней реабилитации.

Что самое главное в вашей работе?

• Несмотря на всю технологичность отделения, в основе остаётся живое, человеческое присутствие рядом с ребёнком: тёплые руки, спокойный голос, аккуратное прикосновение. Новорождённые, даже самые крохотные, очень чувствительны к состоянию взрослого. Скажу больше: значительная часть успеха лечения — это состояние мамы малыша. Думаю, со мной согласятся многие коллеги — это примерно половина успеха лечения. Если мама постоянно плачет, живёт в состоянии отчаяния и чувства вины, это разрушительно и для неё, и для ребёнка. Поэтому одной из первоочередных задач я считаю выстраивание доверительного контакта именно с матерью.Это гораздо больше, чем просто объяснить диагноз и рассказать про результаты анализов. Как правило, у ребёнка тяжёлое или малопонятное для родителей заболевание, мама находится в состоянии острого стресса, часто обвиняет себя, боится будущего, не понимает, что её ждёт завтра или через месяц. В такой ситуации ей нужна не только информация, но и эмоциональная опора.
  Многие наши маленькие пациенты находятся в отделении долго — по месяцу, а иногда и по два, а то и дольше. За это время между нами, ребёнком и его мамой формируется особая связь. Мы становимся свидетелями не только болезни, но и маленьких ежедневных побед: когда ребёнок впервые начинает дышать без аппарата, когда набирает вес, когда открывает глаза и следит взглядом, когда впервые берёт грудь. Эти, казалось бы, простые вещи в контексте нашей работы приобретают значение настоящих вех.
  Эта связь не обрывается и после выписки. Многие семьи продолжают с нами общаться: присылают фотографии, рассказывают о первых шагах, первых словах, успехах в детском саду и школе. Мы, со своей стороны, наблюдаем за тем, как растут наши «выпускники». Видеть, как ребёнок, которого когда-то выхаживали в реанимационной палате, сегодня ходит в школу, занимается спортом или творчеством, живёт жизнью обычного, здорового ребёнка, — это, пожалуй, самая высокая награда.
  За время моей работы в этой профессии, а это уже больше 17 лет, я вижу, как она меняется. Особенно заметна эта динамика в сфере выхаживания глубоко недоношенных детей, в том числе новорождённых с экстремально низкой массой тела.

То есть, инновационные технологии в диагностике и методах лечения сегодня дают шанс на выхаживание большему количеству детишек?

• Несомненно. Когда я только начинала, доля тяжёлых осложнений у таких пациентов была значительно выше. В частности, нередко формировалась бронхолёгочная дисплазия как последствие длительной искусственной вентиляции лёгких и тяжёлой респираторной поддержки. Сегодня ситуация постепенно меняется. Реанимационная служба шагнула далеко вперёд: внедрены щадящие режимы вентиляции, современные респираторные стратегии, усовершенствованы подходы к нутритивной поддержке и профилактике осложнений. Как результат — мы всё чаще видим детей с более благоприятным течением раннего неонатального периода, лучшими отдалёнными перспективами и качественно иными прогнозами по развитию и здоровью.Существенно изменилась и диагностическая палитра неонатологии. Мы всё чаще сталкиваемся с пациентами, у которых уже в первые дни жизни выявляются генетически обусловленные или наследственные заболевания. Это стало возможным благодаря расширению программ неонатального скрининга. Теперь мы имеем возможность раннего обнаружения целого ряда заболеваний обмена веществ и других тяжёлых состояний: муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, галактоземии, фенилкетонурии и ряда других наследственных нарушений метаболизма.
  То, что ещё недавно проявлялось лишь спустя месяцы или годы в виде необратимых нарушений развития, сегодня может быть диагностировано практически на старте жизни. Это принципиально меняет судьбу ребёнка: своевременно начатая, точечно подобранная терапия позволяет предотвратить тяжёлую инвалидизацию или существенно смягчить течение болезни.
  Большую роль играет и развитие инструментальной диагностики. Современное оборудование экспертного класса — ультразвуковые аппараты высокого разрешения, нейросонография, эхокардиография, МРТ и КТ по строгим показаниям — позволяют в ранние сроки выявлять различные пороки развития и сложные аномалии органов и систем. Иногда проблема остаётся незамеченной в антенатальном периоде, несмотря на наблюдение во время беременности. И уже у нас, в отделении, при комплексном обследовании новорождённого, становится возможным установить точный диагноз, увидеть скрытые пороки развития, определить дальнейшую тактику — от консервативного лечения до этапной хирургической коррекции.
  Я вижу в этой специализации огромный потенциал и исключительную значимость — как для конкретной семьи, так и для общества в целом, ведь именно здесь, в первые дни и недели жизни, во многом закладываются основы здоровья будущего поколения.

Источник: https://oblzdrav.volgograd.ru/current-activity/cooperation/news/573429/

Материнское молоко — самая полезная пища для малыша. Решив кормить грудью, Вы делаете ему один из самых бесценных подарков. Помните, что аналогов грудному молоку нет во всем мире. Для успешного кормления необходимы спокойная обстановка, полноценное питание, достаточный отдых, постоянное внимание, помощь родных и близких.

Подробнее о режиме грудного вскармливания и питании кормящей мамы читайте в статье на портале ТакЗдорово https://www.takzdorovo.ru/stati/grudnoe-vskarmlivanie-zalog-garmonichnogo-rosta-i-razvitiya-rebenka/

Источник: https://oblzdrav.volgograd.ru/current-activity/cooperation/news/573482/

Заботиться о здоровье малыша нужно уже во время планирования беременности и продолжать это делать после рождения, прививая ребенку полезные привычки. О том, как ухаживать за новорожденным после выписки рассказывает врач-педиатр детского поликлинического отделения Среднеахтубинского ЦРБ Инна ЯСТРЕБОВА:

• Наблюдение ребенка после выписки из роддома осуществляет участковый педиатр и участковая медсестра. Первичный патронаж новорожденного проводится в первые 2 суток — педиатр оценивает состояние здоровья ребенка, выявляет группы риска, социальный анамнез семьи, дает рекомендации маме по уходу за ребенком и вскармливанию новорожденного.Мы рассказываем родителям, как правильно купать малыша, о пользе воздушных процедур, о том, что прогулки на свежем воздухе укрепляют здоровье ребенка, если ввести их в его жизнь на 2-3 день после выписки, соблюдая температурный режим и длительность нахождения на улице.
  Рекомендуем родителям реже пользоваться подгузниками, вовремя и правильно подстригать ему ногти, чтобы он себя не царапал, разговаривать с малышом, а не оставлять надолго одного.
  На основании патронажа педиатр устанавливает частоту последующих посещений ребенка: до 10 дней жизни наблюдение врача и медсестры ежедневное, затем в 14, 21 день и в 1 месяц приглашает на прием.

Во время патронажей оценивается состояние кожи, пупочной ранки, эффективность вскармливания ребенка. Также проводятся беседы с мамой о питании кормящей женщины, режиме, состоянии её здоровья. Уделяется также внимание психологической поддержке кормящей мамы и созданию правильного эмоционального настроя мамы по отношению к новорожденному, особенно, если это первый ребенок.
В первый год жизни ребенка плановые осмотры проводятся ежемесячно, потому что первые 12 месяцев — важный период в развитии детского организма. В этот период в динамике оценивается физическое и психическое развитие малыша, проводятся обследования — общий анализ крови, мочи, УЗИ и скрининг с целью выявления возможной врожденной патологии или задержки в развитии, чтобы вовремя принять меры по коррекции тревожных состояний.

Какие правила следует соблюдать маме, чтобы ребенок рос здоровым?

• Во-первых, это рациональное питание. Мы рекомендуем максимальное грудное вскармливание, если это возможно, введение разнообразных прикормов по возрасту, и формирование у ребенка привычки правильного питания. Во-вторых, обязательное посещение профилактических медицинских осмотров с целью выявления различных заболеваний или отклонений на ранней стадии и плановая вакцинация детей и, конечно, своевременное обращение к врачу во избежание осложнений болезни, если у ребенка наблюдаются симптомы плохого самочувствия.Также важна достаточная физическая активность ребенка в любом возрасте, внимательное и бережное отношение к нему, во избежание несчастных случаев.

Источник: https://oblzdrav.volgograd.ru/current-activity/cooperation/news/573123/

В рамках проведения информационно-коммуникационной компании патриотического характера начинаем серию публикаций посвященные празднованию годовщины  Победы в Великой Отечественной Войне 1941-1945 годов и предлагаем ознакомиться с первым информационным материалом посвященный Медикам Сталинграда . Материал доступен по ссылке: https://disk.yandex.ru/d/vbrTNClqh3av2w